De vereniging is vanaf 1 januari 2001 actief. De HPU Patiëntenvereniging legt zich vooral toe op de volgende drie activiteiten: * Voorlichting. HPU Nieuws, de nieuwsbrief van de vereniging vormt voorlopig de kernactiviteit binnen het cluster 'voorlichting'. De nieuwsbrief verschijnt tot tien keer per jaar, met onder meer ruimte voor verenigingsnieuws, HPU-nieuws, ervaringen van patiënten en behandelaars, en antwoorden op vragen van verenigingsleden door dr. J. Kamsteeg. Daarnaast organiseert de vereniging jaarlijks een landelijke HPU-infodag gecombineerd met een algemene ledenvergadering. * Lotgenotencontact. Jaarlijks worden meerdere lotgenotenbijeenkomsten georganiseerd, zowel landelijk als regionaal. Het primaire doel van deze bijeenkomsten is het onderling uitwisselen van ervaringen aan de hand van een of meer thema's. Daarnaast worden op deze website afgeschermde ledenpagina?s gecreëerd waar verenigingsleden met elkaar kunnen communiceren. Ook is in oktober 2001 een experiment gestart met een telefonische infolijn voor leden. * Belangenbehartiging. Een lastig maar belangrijk speerpunt is de belangenbehartiging van HPU-patiënten in relatie tot zorgaanbieders, zorgverzekeraars en overheden. HPU moet serieus worden genomen als erkende stofwisselingsziekte. Ondermeer de beeldvorming en kennis bij zorgaanbieders (artsen, diëtisten, therapeuten en andere behandelaars) is een punt van aandacht. Zorgverzekeraars dienen een (gedeeltelijke) vergoeding te geven voor HPU-diagnostiek en de benodigde voedingssupplementen. De vereniging zet zich hier serieus voor in.